Güncel İçerik

Merhabalar

Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.

Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.

Dikkat!!! Tema lisans bilgilerinize erişilemiyor, lütfen www.xenforo.gen.tr yönetimi ile iletişime geçiniz. Teksan İnovatif Medikal: Engelliler, Engelli Çocuklar, Hasta ve Yaşlılar için emsalsiz ürünler

FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) genetik testi MEFV sonucu ne kadar zamanda çıkar?

derdolo42

Yeni Üye
Üyelik
6 Mar 2026
Konular
2
Mesajlar
4
Reaksiyonlar
0
merhaba fmf için gen testi sonucu kaç günde çıkıyor ve enabızda gözüküyor mu?
 
MOLEKÜLER GENETİK ANALİZ RAPORU
Adı Soyadı:
xxx
Doğum Tarihi: xxx
Endikasyon: FMF
Gönderen: C.I.F İç Hastalıklar Polikliniği

Laboratuvar No: xxx
Protokol No: xxxxxx
Materyal Geliş Tarihi: 09.03.2018
Rapor Tarihi: 14.06.2018

İncelenen Materyal: Periferik Kan
Analiz Yöntemi: Pyroskans ile Sekanslama
Çalışılan Test: MEFV gen mutasyonları:
E148Q, P369S, H478Y, F479L, S675N, G678E, M680I(G>C), M680I(G>A), M680L, T681I, 1692del, M694V, M694I, M694L, K695R, K695M, R717S, I720M, V722M, V726A, A744S, R761H
Mutasyon Sonucu: M694V Heterozigot

Açıklama-Yorum:
Hastanın periferik kanından izole edilen genomik DNA örneği analiz edilerek MEFV geninde M694V Heterozigot mutasyonu saptanmıştır.
Resesif kalıtım gösteren hastalıklarda, heterozigot mutasyonların tek başına hastalığa yol açmadıkları bilinmektedir. Sonucun hastanın klinik ve diğer laboratuvar bulgularıyla birlikte değerlendirilmesi ve genetik danışma alınması önerilir.

Benimkini kontrol ettiğimde 3 ay sürmüş sonucun gelmesi telefonla aramışlardı.
E-Nabızda gözükmüyor rapor.
Bu durumla alakalıda %20 engel verdiler
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ - FMF M694V TAŞIYICI
 
bana 3 hafta sonra çıkar dedi devlet hastenesi, 28 gün oldu çıkmadı. Siz de mi devlet hastenesinde yaptırdınız? engel durumu özel alanda işe alımda sorun yaratıyor mu bilginiz var mı?
 
Ben Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Getam yani genetik araştırma merkezinde yaptırmıstım.
 
Üst Alt