En sık görülen MD En ağır seyirli formdur Ölümle sonuçlanan genetik hastalıklardandır Görülme sıklığı 100.000 canlı erkek doğumda 13-33 (1/3500)
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ
* En erken patolojik değişiklikler intrauterin 20. haftada kas örneklerinde gösterilebilmesine rağmen, hastalık erken çocukluk dönemine kadar dikkati çekmez. * %90 hastada bulgular 4,7 yaşından önce başlar * En erken semptom düşmeye eğilimli hantal yürüme ve pelvik güçsüzlüğe bağlı merdiven çıkmada zorlanma dır.
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ
Yürüme gecikmiştir. Kas gücünde yavaş ve selektif azalma vardır. Aşil tendonunda gerginlik sonucu parmak uçlarında yürüme bulgusu ortaya çıkar Gower belirtisi pozitifdir.
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ
* Psödohipertrofi Psödohipertrofik kas daha sert ve lastik gibidir ve histolojik olarak kas fibrillerinin yerini yağ ve bağ dokusu alır. * Kalça ekstansörlerinin güçsüzlüğü zamanla lumbal lordoza sebep olur. * Hastalık ilerledikçe kolların proksimalinde güçsüzlük belirginleşir.
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ
* Hastaların % 97‛si 11,2 yaşından önce sandalyeye bağımlı hale gelir. * Ambulasyon kaybı ile birlikte sabit iskelet deformiteleri gelişir: Ekinovarus Skolyoz
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ
* Sfinkter kontrolü genelde etkilenmez ve çiğneme-yutmada bozukluk yoktur. * İnterkostal kaslarda güçsüzlük sonucu, ilerleyici restriktif solunum bozukluğu görülür ve 10-20 yaş arası noktürnal hipoventilasyon ortaya çıkar, asiste ventilasyon gerekebilir. * EKG değişiklikleri erken dönemde saptanabilse de, ilerleyici kardiyomiyopati semptom ve bulguları ancak 15 yaş civarında gelişir.
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ
* Kas ve iskelet anormallikleri yanında ilerleyici olmayan entellektüel fonksiyon bozukluğu görülür. * Diğer fiziksel engelli çocuklara göre daha fazla oranda duygulanım bozuklukları görülür. * Hastaların % 94‛ü 20,3 yaşından önce ölür.
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ DMD Bulguları
Kas gücünde azalma Hipotoni Gower belirtisi müspet Fasial güçsüzlük Psödohipertrofi DTR kaybı Obesite veya zayıflık Yürüme bozukluğu Lordoz, skolyoz
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ DMD Tanı Kriterleri - 1 Semptomların 5 yaş öncesi olması Klinikte simetrik progressif kas güçsüzlüğü Ektremite proksimal kasların önce tutulması Alt ekstremitelerin önce etkilenmesi Baldırda psödohipertrofi Fasikülasyon ve duyu kaybı olmaması 13 yaş öncesi sandalyeye bağlanma Serum CK aktivitesinde en az 10 kat artması
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ DMD Tanı Kriterleri - 2
Kas biopsisinde kas lifleri çapında değişiklik Atrofik-hipertrofik Nekrotik ve rejenerasyon lifleri Bağ doku ve yağ doku artışı. Nadir liflerin dışında distrofinin gösterilememesi DNA analizinde distrofin geninde delesyon X‛ e bağlı resesif geçişle uyumlu aile hikayesi
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ
* En erken patolojik değişiklikler intrauterin 20. haftada kas örneklerinde gösterilebilmesine rağmen, hastalık erken çocukluk dönemine kadar dikkati çekmez. * %90 hastada bulgular 4,7 yaşından önce başlar * En erken semptom düşmeye eğilimli hantal yürüme ve pelvik güçsüzlüğe bağlı merdiven çıkmada zorlanma dır.
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ
Yürüme gecikmiştir. Kas gücünde yavaş ve selektif azalma vardır. Aşil tendonunda gerginlik sonucu parmak uçlarında yürüme bulgusu ortaya çıkar Gower belirtisi pozitifdir.
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ
* Psödohipertrofi Psödohipertrofik kas daha sert ve lastik gibidir ve histolojik olarak kas fibrillerinin yerini yağ ve bağ dokusu alır. * Kalça ekstansörlerinin güçsüzlüğü zamanla lumbal lordoza sebep olur. * Hastalık ilerledikçe kolların proksimalinde güçsüzlük belirginleşir.
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ
* Hastaların % 97‛si 11,2 yaşından önce sandalyeye bağımlı hale gelir. * Ambulasyon kaybı ile birlikte sabit iskelet deformiteleri gelişir: Ekinovarus Skolyoz
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ
* Sfinkter kontrolü genelde etkilenmez ve çiğneme-yutmada bozukluk yoktur. * İnterkostal kaslarda güçsüzlük sonucu, ilerleyici restriktif solunum bozukluğu görülür ve 10-20 yaş arası noktürnal hipoventilasyon ortaya çıkar, asiste ventilasyon gerekebilir. * EKG değişiklikleri erken dönemde saptanabilse de, ilerleyici kardiyomiyopati semptom ve bulguları ancak 15 yaş civarında gelişir.
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ
* Kas ve iskelet anormallikleri yanında ilerleyici olmayan entellektüel fonksiyon bozukluğu görülür. * Diğer fiziksel engelli çocuklara göre daha fazla oranda duygulanım bozuklukları görülür. * Hastaların % 94‛ü 20,3 yaşından önce ölür.
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ DMD Bulguları
Kas gücünde azalma Hipotoni Gower belirtisi müspet Fasial güçsüzlük Psödohipertrofi DTR kaybı Obesite veya zayıflık Yürüme bozukluğu Lordoz, skolyoz
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ DMD Tanı Kriterleri - 1 Semptomların 5 yaş öncesi olması Klinikte simetrik progressif kas güçsüzlüğü Ektremite proksimal kasların önce tutulması Alt ekstremitelerin önce etkilenmesi Baldırda psödohipertrofi Fasikülasyon ve duyu kaybı olmaması 13 yaş öncesi sandalyeye bağlanma Serum CK aktivitesinde en az 10 kat artması
DUCHENNE MÜSKÜLER DİSTROFİ DMD Tanı Kriterleri - 2
Kas biopsisinde kas lifleri çapında değişiklik Atrofik-hipertrofik Nekrotik ve rejenerasyon lifleri Bağ doku ve yağ doku artışı. Nadir liflerin dışında distrofinin gösterilememesi DNA analizinde distrofin geninde delesyon X‛ e bağlı resesif geçişle uyumlu aile hikayesi
