Kullanıcı:
Filtreler
Güncel İçerik
Güncel İçerik

Merhabalar

Engelli haklarına dair tüm içerikten üye olmaksızın yararlanabilirsiniz.

Soru sormak veya üyelere özel forumlarlardan ve özelliklerden yararlanabilmek içinse sitemize üye olmalısınız.

Giriş yap Şimdi kayıt ol
Dikkat!!! Tema lisans bilgilerinize erişilemiyor, lütfen www.xenforo.gen.tr yönetimi ile iletişime geçiniz. Teksan İnovatif Medikal: Engelliler, Engelli Çocuklar, Hasta ve Yaşlılar için emsalsiz ürünler

DMD ve MD Hastalarının beklediği PTC124 isimli ilaç bir yıl içinde piyasada

F

Ferhat Alpozen

Yeni Üye
Üyelik
31 Ara 2007
Konular
2
Mesajlar
9
Reaksiyonlar
0
www.ptcbio.com/4.1_news.aspx

Yukarda verdiğim linkte kısaca şunlar yazıyor...

5 kişide daha önce denenen ve başarılı sonuç alınan PTC124 isimli ilaç 23.Nisan.2008 de 165 kişilik 5 yaşlarındaki bir guruba bu ilacı uygulamaya başladı... deneme 48 hafta boyunca devam edecek ve buradada başarılı sonuç çıkacağı kesin gözüyle bakılıyor... Bu süre sonunda yani 23.Nisan.2009 dan önce bu ilaç piyasada olmuş olacak.
Şimdi bu güzel haberi yabancı dilim çok teyerli olmadığı için sonuna kadar okuyup çözemedim fakat konunun ana hatları bunlar.
Şimdiden herkese geçmiş olsun efendim....

Saygılarımla..
Ferhat Alpözen
 
Bu ilaç hakkında bilgisi olan varsa ve paylaşırsa iyi olur.Bu ilaç hastalığı durduruyormu tedavimi ediyor ne gibi faydaları var acaba.......
 
çevirme yapabilecek hiç kimse yok sanırsam.
bu ilaç sma 'yada etkili olurmu?
 
arkadaşım duchenne ve becker hastaları için yazıyor sadece.sma ile ilgili bir yazı göremedi
 
PTC124 hakkında

Anlamlandırılamayan mutasyonlara bağlı genetik düzensizliklerin tedavisine yönelik birinci sınıf, ağızdan alınan ve halen üzerinde çalışılmakta olan yeni bir ilaçtır. Anlamlandırılamayan mutasyonlar, kısalmış ve hiç bir işlevi olmayan bir protein üreterek çevirim (translation) sürecini prematüre biçimde durduran genetik kod üzerindeki tek-noktalı değişikliklerdir. PTC124, hücresel yapının, anlamlandırılamayan mutasyonu atlayıp çevirim (translation) sürecine devam etmesine ve böylece boyu tam olan işlevsel proteinler üretmesine izin verir. Kistik lif vakalarının %10’unun ve DMD vakalarının %15’inin anlamlandırılamayan mutasyonlardan kaynaklandığı tahmin edilmektedir. PTC şirketi, hastaların önemli bir kısmındaki rahatsızlığın kaynağını anlamlandırılamayan mutasyonların teşkil ettiği bin sekiz yüzü aşkın genetik bozukluk çeşidi saptamış bulunuyor..
 
Araştırmalarınız,paylaşımınız ve emekleriniz için çok teşekkürler arkadaşlar....Umudla iyi haberleri bekleyeceğiz...Sağlıklı mutlu günler....
 
:

bilgilendirdiğiniz için cok teşekkürler inşallah en kısa zamanda hepimizi sevindiren müjdeli haberler gelir
 
Peki Levent Abicim hani bir yazında haluk beyin dedikleri 20 yıl öncede aynıydı demiştin ya bu konu hakkında bizi aydınlatırsan sevinirim yaşınızın büyük olduğundan dolayı bilgilerinizi paylaşmanızı rica ederim.
 
harikasın levent41 ve çok çok haklısın.
öncelikle bu ilaç hakkında ciddi anlamda aydınlattığın için teşekkür ederim. umut ışığı bizim için belkide ama haklısın, çünkü bizim hastalığımız çok nankör. ne yaparsan yap, ister karamsar ol, ister el bebek gül bebek taşı bu hastalığı, ilerliyor. durduğunu söylüyor bazıları ama hayır. ilerliyor işte. yapacak birşey yok. o yüzden geçmişte yazdıklarımı okuyanlar düşüncelerimi bilir, ben hiiiç ümitli değilim. derdimize çare bulunacağını beklememekten yanayım. dediğin gibi gereksiz hayal kırıklıklarıyla kendimizi yıpratmanın alemi yok.
ama bu ilaç... ne biliyim. geçmiş olsun dileği bizim için ne kadar anlamsızsa, bu ilaç da benim için o kadar anlamsız sanki. ama yinede umut.. onsuz da olmazki...
hepimiz için hayırlısı olsun diyelim.
sağlıkla kalın... :)
 
böyle konuşmalarınızı onaylamıyorum.sitenin amacına uygun değil....
 
baran senin kendini biraz frenlemen gerekiyor bence. sen bu hastalığın ne demek olduğunu ve hangi hastalığı taşıdığının farkında mısın? içeriğini biliyormusun? hastalığımıza dair, forumda açılan tüm başlıkları okumanı tavsiye ederim. boş ve büyük umutlarla ömrünü mahvetmeni istemem.

ama şunu da unutmaki, herşeye rahmen ben de küçücük umutlar taşıyorum söylediğim gibi.. :)
küçük...küçücük...
 
deney asamasinda bircok ilac var sabirli olmaliyiz...ptc su an tam olarak ne anlam ifade ediyor bunu bilim adamlari dahil kestiremiyor... bu yil yapilmaya baslanan deneyler isiginda bir sonuca varacaklar.. iyilestirir durdurur yada durdurmaz bunu bir yil sonra gorecegiz daha once yapilan deneyler cok kissa sureli deneylerdir... ilac firmasi gozle gorulur yan etkisi yok diyor ancak sigarayi bir dusunelim sonra yan etkisi nasil cikiyor ortaya yada genc bir adam cok agir yuklerin altina giriyor ani hareket yapiyor 20 yil sonra ne hale geliyor vs... yan etkisi mutlaka olur... pesin pesin sadece durdurur pesin pesin iyilestirir diyemeyiz... sabrin sonu selamet ;)... unutmadan myo ornegini vermeden gecemeyecegim myo029 hatirkayalim son anda olmadi herseye hazirlikli olmaliyiz...
 
Bundan 15 yıl kadar öncesinde benim teşhisimin konulduğu yıllarda hastalığın tedavisi yok, yaşam kalitenizi arttırmak adına egzersiz ve yüzme deniliyordu. Şimdilerde harika çalışmaların olduğu söyleniyor. Çalışmalar hemen bugün adına getiri sağlayamasa da gelecekte katkısının büyük olacağı söyleniyor. Kaldıki bunu doktorlar söylemese de olumlu gelişmelerin olduğu net olarak ortada. Daha önceki yıllarda asla kas hastalıklarında elde edilmiş en ufak bir başarı ya da bilgiye ulaşamıyorduk. Ama şimdiler de çok daha umut vadeden makaleler bize ulaşıyor.
Haluk Topaloğlu hastasının yüzüne çok net durumunu ve geleceğini söyleyen bir insan. O'nun gelişmelerden bahsetmesi bence çok çok güzel.
Bugün adına beklentiye girmezsek umutlanmakta bir sorun göremiyorum. Olumsuzluklara da zaten hepimiz hazırız.
Asıl benim burda çirkin bulduğum nokta bir kas hastasına ''BU HASTALIĞIN NE DEMEK OLDUĞUNU BİLİYOR MUSUN '' DEMEKTİR. Bu hastalık hiç bir zaman kendini unutturacak bir hastalık değildir. Otururken, kalkerken, yürürken hatta nefes alırken ben varım diye bas bas bağıran bir sağlık sorunudur. O yüzden Baran'a ya da başkasına hastalığı hatırlatmak kadar gereksiz bir davranış yoktur.
Baran ve diğer arkadaşlar egzersizlerimizi yapacağız, ümidimizi koruyacağız. Bir tedavi söz konusu olmazsa ki inşallah olur, tek amacımız kendimizi daha uzun süre ayakta tutmak olacak. Yarını asla bilemeyiz.
 
boş umutlar, boş gönül yaraları blaa blaa blaa.....

cevap vermeyi hiiiçççç istemiyorum bugün nedense :)

kuzeycimmm.seni görmek, yorumlarını okumak ne kadar güzel.:) özlemişim seni. sen bile gelişmeler var, ama sonucu bekleyelim diyorsan, evet, beklemeli. sen ki umudunu hep korudun. birilerinin büyük umutlar beklediğini bilmek hem güzel hem acı be kuzeycim.

kedine çok iyi bak...
sağlıkla kalın arkadaşlar...
 
merhaba bu forma yeni üye olan bir kişiyim.Mesajlarıda yeni okudum
bazen çok mutlu oldum bazen de çok üzüldüm. ilaç hakkında bilgiler verilmiş öğrendim biraz ümit ışığı oldu. ha size kendimi tanıtmadım.dmdli ikiz çocukları olan bir anneyim.şu anda yaşları10 biz bu hastalığı 6 yaşlarındayken öğrendik. sizlerin halinize şükretmenizi istiyorum. beterin beteri vardır.bir anne olarak onların herşeyi olmak çok zor ama ben elimden geldiği kadar ilgileniyorum. diyeceksinizki siz ayaktasınız bizim halimizden anlamazsınız.inanın ben sizi çok anlıyorum.Allaha şükür anladığım kadarıyla tekerlekli sandalye ile tanışmamışınız bizde tanışmadık. ama bizim çocukların zekasını da etkiledi hala daha okuyamıyorlar. Biryılyazmayı denettik beceremediler
yazmayı bıraktık. Öğretmen deftere yazıyor ben evde okutmaya çalışıyorum. ben aynı zamanda çalışıyorum. önceleri psikoloşim çok bozuktu onları Allaha şükür aştım. ufak bir şeyle mutlu olmayı öğrendim sizede tavsiye ediyorum ayrıca hersağlıklı kişi engelli olmaya adaydır sağlıklı mutluhuzurlu günler dilerim. Allaha emanet olun
 
nuran hanim aramiza hosgeldiniz...ben tekerlekli sandalyedeyim bircok kiside oyle...dunyaya birkere bu sekilde geldik sikayet etsek uzulsek aglasak ne fayda bu sekilde yasamak zorundayiz ve insan herseye bir sekilde alisiyor...umudumuzu ayakta tutuyoruz onemli olanda bu yilmamak inat etmek arada elbette isyanlarimiz olacak..biz engelliler...uzaydan gelme ayri yaratiklar olmadigimiza gore ozlemlerimiz yasanmamisliklarimiz isteklerimiz olacak ama simdi bunlar mumkunmu degil bunu dusunerek aman oldum bittim demeyecegiz elbette ... dunyaya gelmek nefes almak dogayi tanimak bile bir guzellik... nuran hanim tekrar hosgeldiniz....
 
nuran hn, Allah size güç kuvvet, sabır, kardeşlere de sağlık versin inş.

sağlıkla kalın...
 
gül tabii. bak ne güzel. ama hayatına sıkı sıkı tutunarak, büyük umutlara değil...
harikasınnn :wink: :D
 
GENETİK TEDAVİ BOŞ HAYEL DEĞİL ARTIK
UMUT DOLU HIZLA GELİŞİYOR

Doğuştan gelen göz hastalıkları dünyada milyonlarca insanı etkiliyor. Bu hastalıkların gen tedavisiyle giderilmesi için çalışan İngiliz bilimadamları bugüne dek denenmemiş bir yöntemle çığır açtı.

15 yıldır hayvanlarda denenen gen tedavisinin, ameliyat edilen köpeklerde görme yetisini zamanla geliştirdiğini tespit eden uzmanlar, yöntemi ilk kez bir insan üzerinde denedi. 23 yaşındaki erkek hastaya uygulanan yöntem, gözdeki sorunlu genlerin sağlıklılarıyla değiştirilmesi esasına dayanıyor. Böylece renkleri ya da ışığı seçme konusunda başarısız olan sorunlu genler, retina içine enjekte edilen sağlıklı genlerle tedavi ediliyor.

Gün ışığında nesnelerin sadece silüetlerini görebilen, geceyse görüşü tamamen kaybolan hasta, operasyonun ardından hızla iyileşiyor.

Uzmanlar, kalıtsal göz hastalıklarının tedavisinde çığır açabilecek yöntemin, ileride körlüğün tedavisinde de başarıyla uygulanabileceği düşünüyor.

http://www.ntvmsnbc.com/news/406763.asp
 
cook yanlıs

Dilenma bu yazdıkların o kadar yanlıs o kadar kötü ki ben bir sey demeyecegim. daglar gibi ortada cunku. Diecek kelime bulamıyorum. sanırım sen haric herkes anlar beni.
 
evet gökcerkan sana katılıyorum.konuşmaları çok gereksiz.böyle konuşmalara devam ederse dahaaçık konuşmak isterim ben o zaman
 
arkadaşlar ptc124 son denemeler nasıl gidiyor acaba ,bununla ilgili haber bulan varmı?
artı kashastaliklari.aileniz.com sitesi neden açılmıyor
 
tanışma

Merhaba arkadaşlar benimde 2,5 yaşındaki oğlum ILGAZ DMD hastası.
 
yeni ilaç

Arkadaşlar yeni çıkacak olan ilaç anladığım kadarı ile ekzon içindeki delesyonların iyileştirilmesinde kullanılacakmış bu konuda bilgisi olan varmı?Birde stop kodon nonense tipi hangileri oluyor?
 
Angelface ptc 124 hakkında arastırmalar yapmış hatta uzunca bir ingilizce metni de türkçeye cevirip yazmıs önceki mesajında. Hakkını yemeyelim. O yüzden yorum yapmaya veya yapmamaya hakkı var. Ki söyledikleri şeyler de mantıklı. Ben kendisini anlıyorum. Zeki ve çalışkan bir insan izlenimi verdi bana.

Ama dilemma farklı tabi. Baştan sona hatalı. Cok cahilce yazılar yazmış.


Her neyse bu konu önemli değil.
 
Levent abi PTC ile ilgili aydınlatıcı bilgilerin için çok teşekkürler.Biz PTC ye tutunarak yaşamımızı ona bağlamış olmasakda böyle güzel umut veren çalışmaları burda paylaşıp,bilgilenmenin hiç bir sakıncası olmadığını düşünüyorum.Sağlığımızı kas hastalığının ilerlemesine rağmen korumak adına yapacaklarımızı tuba söylemiş zaten aynen katılıyorum yarın ne olacağını düşünmenin çok da anlamlı olacağını sanmıyorum :roll: Herkese umutlu ve olabildiğince sağlıklı mutlu günler dilerim...
 
Cevap yazmak için giriş yap yada kayıt ol.
Üst Alt